【大澳门威尼斯人赌场官网4月10日讯】﹝自由时报记者罗碧╱台北报导﹞ 绝大多数的“胎记”会随着孩子成长而逐渐消褪,但是有一种罕见疾病叫做“色素失调症”,不仅让宝宝出现“先天纹身”的症状,甚至随着年龄增加而会影响神经系统,出现智障、缺齿、视力不良等伤害;长庚儿童医院自今年年初以来,就已接获二名女婴罹患此病,因及早确诊,让孩子可免于接受其他不必要的治疗。
长庚儿童医院儿童医学遗传科主任侯家玮指出,色素失调症是一种“性连锁显性遗传”疾病,也就是母亲传给子女,但是此病几乎没有男性患者,患者多为女儿,不过皮肤病变及色素沉积严重度差异相当大。
侯家玮在临床上,就遇到二名个案的妈妈也有此症,不过妈妈的症状并不明显,也没有神经病变的后遗症。
至于今年接获的二名女婴则是妈妈本身没有明显症状,只有孩子位于X染色体的长臂上的NEMO基因突变,若妈妈还要再生下一胎,则可以做产前染色体检查。
色素失调症是一种特殊的先天皮肤变化,在孩子一出生至二星期时,身上即出现水,所以常被误认为是新生儿水痘或是疹,或是皮肤过敏、湿疹发炎或是感染金黄色葡萄球菌,而接受不必要的抗生素、免疫球蛋白制剂等治疗。
等到孩子二至六星期大时,水会消失,形成隆起,如疣状的角质增生,最后以条纹状的色素沉积,在身上留下烙印,尤其是躯干及四肢;通常在青春期以后,皮肤色素会渐渐褪去,有时会完全消失,但容易有掉发或体毛现象。
值得注意的是,色素失调症患者可能会有锥形齿、延迟换牙,甚至缺齿;中枢神经受损,引起抽搐,造成智力障碍;有卅%至四十%可能因色素失调而使眼内血管病变,造成梗塞,影响视网膜或视神经功能,有视力不良或白内障等情况,以及指甲疼痛、脂漏性皮肤炎、易掉发、秃头等并发症。(//www.dajiyuan.com)